Аномалія Арнольда-Кіарі діагностується ще до народження. У малюків цю патологію може запідозрити лікар УЗ-діагностики, акушер або педіатр. Також є набута форма хвороби, яка може розвинутися на тлі об’ємного утворення, сирингомієлії тощо. Прояви хвороби схожі і в дитячому, і в дорослому віці: больовий синдром у ділянці голови та шиї, рухові порушення, проблеми з диханням, ковтанням, мовленням тощо.
Про аномалію Арнольда-Кіарі
Аномалія Арнольда-Кіарі (іменована ще синдромом або мальформацією) – неврологічна хвороба, за якої відбувається опущення ділянок мозочка (а саме мигдаликів) нижче просвіту великого потиличного отвору (ВПО) в канал хребта. Таке зміщення провокує передавлювання шляхів, якими тече ліквор (спинномозкова рідина). Додатково піддається компресії (здавлюється) і стовбур (кінцева частина – довгастий мозок і та, що передує йому). Через порушення відтоку спинномозкової рідини захворювання часто супроводжується набряком головного мозку (гідроцефалією або водянкою), розшаруванням структур спинного мозку (сирингомієлією) і грижами.
Синдром Арнольда-Кіарі – окремий випадок патологій краніовертебрального переходу (з’єднання кістки потилиці черепа і хребта). Іноді вона поєднується з іншими патологіями цієї ділянки, такими як базилярна імпресія (вдавлення схилу потиличної кістки, за якого краї БЗВ піднімаються всередину черепної коробки, відбувається випинання зубоподібного відростка другого шийного хребця – аксіса), платибазія (сплощення основи черепа), розвиток підвивиху атланто-аксіального зчленування (між двома початковими хребцями), мальформація Кліппеля-Фейля (зрощення атланта з кісткою потилиці або двох перших хребців між собою, через що відбувається зменшення рухливості шиї).
Причини захворювання
До основних причин появи аномалії Арнольда-Кіарі відносять:
- генетичний фактор;
- порушення внутрішньоутробного формування кістково-хрящових структур голови;
- аномалії будови краніовертебрального переходу (з’єднання кістки потилиці і верхнього відділу хребта).
Кістково-хрящові утворення не встигають за ростом головного мозку, і величина задньої черепної ямки виявляється меншою, ніж потрібно – ділянки мигдаликів опускаються в хребетний канал.
Також як причину появи аномалії називають ембріональну гідроцефалію, яка також сприяє опущенню мозкових структур.
Крім вродженого синдрому Арнольда-Кіарі, ця хвороба може стати і набутою. Опущення мигдаликів часто виникає через ріст пухлини, зайве виведення ліквору під час спинномозкової пункції для лікування водянки або в разі травм голови та спини. У низці випадків уроджені захворювання (ті ж платибазія і базилярна імпресія) можуть ставати причиною переходу мигдалин нижче БЗО.
Типи аномалії Арнольда-Кіарі
Класично виділяють чотири типи захворювання:
I – ключовою ознакою цього типу є опущення мозочкових мигдаликів нижче БЗО. Орієнтовно у кожного п’ятого хворого перетиснуті шляхи току ліквору сприяють розвитку водянки. Половина хворих крім головного симптому має ще й розшарування структур спинного мозку (сирингомієлію). Поділяється на підтип А (із сирингомієлією) і підтип Б (без розшарування). Захворювання I типу характерне для дорослих. У 2011 р. доктором медичних наук Потьомкіною Оленою Геннадіївною було запропоновано класифікацію зміщення мигдалин за трьома ступенями:
- 1 – до верхньої межі першого (С1) шийного хребця – атланта;
- 2 – до верхньої межі аксіса (С2);
- 3 – до верхньої межі третього (С3) хребця, сюди ж належать опущення нижче цього рівня.
II – характерне опущення в спинний канал крім мигдаликів також довгастого мозку і порожнини між мозочком і довгастим мозком. У більшості випадків, цей процес поєднується зі зниженням об’єму задньої черепної ямки та ростом БЗО, формується платибазія, може відбуватися розвиток дисплазії структур мозочка (спрощення будови відділу органу, включно з клітинним рівнем). Хвороба II типу виявляється в дитячому віці.
III – крім явно вираженого зміщення в спинний канал частин головного мозку в поєднанні з недостатнім об’ємом задньої черепної ямки, утворюються грижі з випинанням назовні через кістки черепа, що не до кінця зрослися. Супроводжується гідроцефалією і синдромом підвищеного тиску.
IV – спостерігаються недорозвинення мозочка, мозкові грижі, гідроцефалія та деякі інші патологічні прояви.
III і IV типи виявляються рідко, оскільки патології важко сумісні з життям.
Симптоми
До проявів аномалії Арнольда-Кіарі належать:
- біль у шийно-потиличній частині, який посилюється, якщо людина сміється, чхає або кашляє (скаржаться до 70% хворих);
- порушення під час руху (до 75%): незграбність, нестійкість під час ходьби, у стоячому положенні, збої скоординованості рухів, погіршення рухових рефлексів;
- дискомфорт у кінцівках (до 50%): оніміння, втрата чутливості, тремор, м’язова слабкість;
- тремор або мимовільні посмикування зіницями (до 70%);
- уповільнення мовлення з розподілом слів на частини;
- труднощі з ковтанням, часте поперхування (до 10%);
- галасливе дихання (через зниження контролю рухливості голосових зв’язок, їх ослаблення), порушення його частоти (до 10%);
- сколіоз, що посилюється, з розшаруванням спинномозкових ділянок (до 30%);
- у разі гідроцефалії додаються відчуття нудоти, блювотні позиви та головний біль. Вони зростають при порушенні току ліквору (нахилах голови);
- за II типу часто присутні спинномозкові грижі, формуються дисплазії мозочка і сполучної тканини.
Аномалії 0 і I типів вкрай рідко проявляють себе клінічно до настання підліткового віку. У більшості випадків перші ознаки помітні ще пізніше – у молодому віці (після 20 років).
Дитячий варіант хвороби II типу має схожі з I типом прояви, але найнебезпечнішим для дітей є проблеми з диханням, його зупинка уві сні. Нормальний ріст і розвиток дитини порушуються через водянку, з’являються проблеми з диханням, ковтанням, мовленням, серцебиттям, можуть з’являтися судомні напади. Сила дитячих неврологічних проявів пов’язана з порушенням відтоку ліквору більшою мірою, ніж з опусканням і деформацією ділянок головного мозку.
Діагностика
Діагностикою та лікуванням цієї патології займається лікар-невролог. Під час діагностики патології у дорослих лікар на початку фіксує скарги пацієнта, уточнює, чи є схожі прояви в сім’ї, ставить запитання. Потім лікар проводить неврологічний огляд із перевіркою рухових рефлексів.
Щоб підтвердити діагноз, потрібне проведення МРТ. Цей спосіб вивчення структур мозку, основи черепа та хребців дає змогу виявити:
- нездорову локалізацію мигдаликів мозочка;
- зміну розташування інших ділянок мозку;
- патології в будові кістково-хрящового апарату;
- сирингомієлію (ділянки розшарування спинного мозку).
Є протипоказання до виконання МРТ. До них належать металеві імплантати або кардіостимулятор у тілі людини, I триместр вагітності, боязнь замкнутих просторів у хворого, неможливість хворого приймати нерухоме положення через сильні болі. У цих випадках проводиться КТ. КТ-дослідження краще візуалізує кісткові структури, а отже, чудово виявляє дефекти будови основи черепа та атланто-дентального зчленування (з’єднання перших двох хребців).
У низці випадків, коли є спинномозкова грижа, призначається мієлографія – контрастний метод дослідження структури спинного мозку. У хребетний канал вводиться спеціальна речовина для візуалізації, після чого виконується рентгенографія або КТ.
У дітей виявлення аномалії Арнольда-Кіарі здійснюється під час проведення УЗД у III триместрі вагітності. На цьому етапі можливо виявити набряк головного мозку, опущення ділянок мозочка і деякі симптоми неповного зрощення хребців. Запідозрити хворобу в дітей і відправити на обстеження для її виявлення можуть різні лікарі: акушер, який приймає пологи, педіатр, невролог, ортопед, офтальмолог і нейропсихолог.
Лікування аномалії Арнольда-Кіарі
Найбільш широко поширене оперативне лікування. Нейрохірургом під час операції:
- виконується ліквідація компресії (здавлення) мозкових структур;
- розширюється БЗО;
- видаляються ділянки мигдаликів;
- проводиться резекція частини двох перших шийних хребців (С1 і С2) – дуги атланта і зубоподібного відростка аксіса.
Оперативна хірургія ефективна не завжди: приблизно у 20% випадків стан пацієнта після втручання не покращується, ще у близько 10% пацієнтів неврологічні прояви знижуються, але не зникають повністю.
Останніми роками набули широкого поширення малоінвазивні хірургічні методи, під час яких виконують перетин атланто-потиличної мембрани та коагуляцію (припікання) мигдаликів, але водночас не зачіпають кістки черепа.
Терапія гідроцефалії передбачає шунтування – встановлення шунтів з односторонніми клапанами, щоб налагодити потік ліквору.
У випадках нормального течії ліквору і відсутності ознак погіршення стану людини призначають консервативну терапію, що включає нестероїдні протизапальні препарати і міорелаксанти.
Після оперативного втручання, а також перед ним пацієнт проходить лікування у невролога. Як терапію призначають медикаментозну терапію, а також фізіолікування.
Ускладнення
Крім постійного головного болю, який не знімається прийомом знеболювальних препаратів, людина страждає від проблем з координацією, пересуванням, зором, ковтанням і диханням. Такі симптоми різко погіршують якість життя хворого і часто потребують постійного лікарського спостереження.
Профілактика та прогноз
Профілактичні дії спрямовані на зниження ймовірності виникнення родових травм або травм голови в дитини.
Правильний спосіб життя, раціональне харчування, повноцінний відпочинок і відмова від згубних звичок під час підготовки до вагітності та під час виношування малюка знижують шанси появи аномалій у дитини.
Вчасно проведена діагностика і лікування захворювань 0, I або II типів має сприятливий прогноз і високу ймовірність зниження неврологічних проявів аж до повного їх усунення.
За III типу захворювання прогноз несприятливий, хоча сучасні технології сприяють значному збільшенню тривалості життя таких дітей.
