Рання діагностика рятує життя.
Що виявляє скринінг для новонароджених у Німеччині
Кожен новий чоловічок у Німеччині на 2-3 день життя проходить комплексне обстеження. Це дозволяє виявити рідкісні захворювання та почати лікування.
Таке порушення слід знайти. Процедура максимально щадна. Досвідчена медсестра візьме лише кілька крапель крові – з п’яти або крихітної вени. Кров відправляють до лабораторії.
Що виявляє скринінг для новонароджених у Німеччині?
- Вроджений гіпотиреоз – зустрічається у 1 із 4000 дітей. При ранньому виявленні піддається гормональній терапії.
- Андрогенітальний синдром — гормональне порушення надниркових залоз, що потребує негайного лікування.
- Фенілкетонурія — за своєчасного початку дієтотерапії вдається уникнути тяжких порушень розвитку.
- Галактоземія – Непереносимість молочного цукру, що вимагає спеціальної дієти.
- Порушення окислення жирних кислот (MCAD/LCHAD/VLCAD) — група захворювань, у яких організм неспроможна правильно отримувати енергію з жирів.
- Муковісцидоз – вражає легені та травну систему, виявляється у 1 із 3300 новонароджених.
- Біотинідазна недостатність – Порушення обміну вітаміну біотину.
- Хвороба кленового сиропу – Тяжке порушення обміну амінокислот.
- Окремий розділ – перевірка слухуОдин-три малюки з тисячі народжуються з особливим сприйняттям звуків.
Свобода вибору залишається за вами, але лікарі, як один, радять не пропускати обстеження. Результати зберігаються за сімома печатками лікарської таємниці. Страхування бере витрати на себе.
Якщо аналізи покажуть відхилення, вас запросять на додаткову зустріч. А якщо звістки немає — отже, все гаразд. Тиша в цьому випадку – добрий знак.
Повне зцілення – не завжди досяжна мрія. Більшість захворювань, що виявляються, не можна повністю вилікувати.
Зате при ранньому початку терапії можна:
- запобігти важким ускладненням;
- забезпечити нормальний розвиток дитини;
- значно покращити якість життя;
- уникнути незворотних наслідків для здоров’я.
