Дослідники з університетських лікарень Лейпцига і Гейдельберга виявили, що в деяких випадках психічні захворювання можуть бути викликані одним геном – GRIN2A. Як правило, депресія, тривожні розлади та шизофренія мають комплексний характер і включають комбінацію спадкових і соціальних факторів. Однак нове дослідження виявило: якщо в цьому гені відбувається мутація, то саме ця мутація може спровокувати психічні розлади.
Крім того, дослідники відзначили, що ці люди не страждали епілепсією або розумовою відсталістю, яка часто супроводжує інші генетичні синдроми. Вони відчували лише психіатричні симптоми. Це дозволило виділити цей варіант як окрему форму захворювання.
Як працює ген GRIN2A і чому він важливий
Ген GRIN2A контролює активність рецепторів NMDA, які регулюють передачу електричних сигналів між нервовими клітинами. Ці рецептори відповідають за роботу глутамату, речовини, необхідної для нормальної роботи мозку.
Якщо ген працює неправильно, рецептори стають менш активними, а нейрони погано спілкуються один з одним. В результаті виникають психічні розлади. Розуміння цього зв’язку відкриває нові можливості для лікування, кажуть вчені.
L-серин може допомогти пацієнтам із мутацією
Одним з потенційних методів терапії може бути використання L-серину, амінокислоти, яка посилює активність рецепторів NMDA. Дослідники припускають, що ця добавка може частково компенсувати розлади, викликані мутацією GRIN2Aа також пом'якшити прояви психічних розладів.
Хоча метод ще потребує клінічних випробувань, вчені називають його перспективним напрямком у лікуванні подібних захворювань.
Довгострокові дослідження та міжнародна база даних
Йоханнес Лемке і його колега з Гейдельберга Штеффен Зірбе більше 15 років вивчали функціонування глутаматних рецепторів у дітей з неврологічними розладами. У рамках проекту вчені створили міжнародний реєстр пацієнтів з мутацією GRIN2A. Ця база даних допомагає вивчати вплив гена на психіку і відстежувати результати лікування.
Що дає це відкриття?
На думку експертів, відкриття німецьких генетиків може змінити підхід до діагностики та лікування психічних захворювань. Якщо раніше лікарі шукали десятки факторів, то зараз у деяких випадках достатньо аналізу одного гена. Це допоможе швидше поставити діагноз і підібрати лікування з урахуванням генетичного профілю пацієнта.
